أول رقاقة جينية قطرية للكشف عن الأمراض الوراثية

أطلق قطر بيوبنك وقطر جينوم، عضوا مؤسسة قطر، بالتعاون مع قسم الوراثة الطبية في وايل كورنيل للطب- قطر، وقسم المختبرات الطبية في مؤسسة حمد الطبية، بالإضافة إلى فريق البحوث في مركز سدرة للطب، مبادرة لتشكيل فريق عملٍ وطني لتطوير أول رقاقة جينية قطرية للاستعمال الطبي.

ويأتي ذلك في إطار سعي قطر بيوبنك وقطر جينوم الحثيث لترجمة نتائج البحوث الوراثية الأساسية إلى منتجات وإجراءات على الجانب السريري للرعاية الصحية.

وتحتوي هذه الرقاقة على المتغيرات الجينية الخاصة بالسكان القطريين، التي حُددت من خلال دراسة تسلسل الحمض النووي والفحص الجيني المخبري لآلاف المواطنين القطريين. وستمثل هذه الشراكة منصة وطنية مفتوحة لمجموعات البحث المحلية القادرة على المشاركة في هذا المشروع، من خلال إدراج الطفرات الجينية التي حددتها في دراساتها المختلفة.

وقالت رئيس اللجنة الوطنية لبرنامج قطر جينوم ونائب رئيس مجلس أمناء قطر بيوبنك، أسماء آل ثاني: "سوف تمكّننا هذه الرقاقة من الكشف عن عدد كبير من الطفرات الجينية المسؤولة عن مجموعة واسعة من الاضطرابات الوراثية، وستساعدنا بالتالي في الكشف المتزامن والسريع والفعال عن هذه الاضطرابات".

وأضافت: "يُمكن أيضًا استخدام هذه الرقاقة في المستقبل للفحص الوقائي لأمراض الأطفال حديثي الولادة، وكذلك في فحص ما قبل الزواج ".

يأتي هذا المشروع بعد سنوات من جمع البيانات الوراثية من المشاركين وإجراء باحثي قطر بيوبنك وبرنامج قطر جينوم لبحوث علمية على نطاق واسع. وقد حان الوقت لتوظيف هذا الكم الكبير من المعلومات في إنتاج رقاقة من شأنها تحسين التشخيص الجيني لعدد كبير من الأمراض.

وخلافًا لنتائج الرزم الجينية التي حُددت في مختبرات دول أخرى، أو فحوص الجينات التي تستخدم بيانات وراثية جُمعت من مجموعات عرقية أخرى، سيستند التشخيص باستخدام هذه الرقاقة القطرية إلى المعلومات الجينية المستمدة من القطريين، من أجل الوصول إلى نتائج أكثر صلة ودقة، كما ستوفر هذه الرقاقة الكلفة المترتبة على إرسال العينات إلى الخارج لتشخيص العديد من الأمراض الوراثية.

يذكر أن برنامج قطر جينوم هو مبادرة تستخدم عينات من السكان لرسم الخريطة الجينية للمواطنين.

والبرنامج في مرحلته التجريبية حالياً، بعد إعلانه في مؤتمر القمة العالمي للابتكار في الرعاية الصحية (2013) من قبل الشيخة موزا بنت ناصر، رئيس مجلس إدارة مؤسسة قطر ونائب رئيس المجلس الأعلى للصحة، ويستخدم برنامج قطر جينوم، الذي يحتضنه قطر بيوبنك، بإدارة اللجنة الوطنية لمشروع الجينوم، العينات والبيانات الخاصة بمشاركي قطر بيوبنك للتعرف إلى الروابط بين الأنماط الجينية (الوراثية) والأنماط الظاهرية الخاصة بسكان دولة قطر، مما يوفر رؤية شاملة تخوّل تطوير منظومة الطب الشخصي في قطر.